Logo

Arbeitsgruppe
Pädiatrische Epilepsiegenetik

Klinik für Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

Projekte

Epileptischen Enzephalopathien

Ein Schwerpunkt unserer Arbeitsgruppe liegt in der Erforschung der Genetik seltener Epilepsieformen des Kindesalters und epileptischer Enzephalopathien.

Epileptische Enzephalopathien sind schwer verlaufende Epilepsien, bei denen die Epilepsie sowie ausgeprägte epileptische Aktivität im Gehirn zu einer zunehmenden und über die Problematik der Epilepsie hinausgehenden Schädigung von Hirnfunktionen führt. Meist beginnen sie in den ersten Lebensjahren. Sie sind gekennzeichnet durch einen therapieschwierigen Verlauf sowie multiple Komorbiditäten. Die einzelnen Erkrankungsformen sind selten; in ihrer Gesamtheit und in der Bedeutung für die betroffenen Patienten sind sie jedoch durchaus bedeutungsvoll.

Die Bedeutung genetischer Grundlagen für seltene und schwer verlaufende Epilepsien und epileptische Enzephalopathien wird zunehmend erkannt. In verschiedenen Projekten sollen die genetischen Grundlagen dieser Epilepsieformen aufgeklärt werden. Neben genetischen Untersuchungen ist dabei die klinische Beschreibung der oft komplexen und heterogenen Krankheitsbilder für die Erforschung dieser Erkrankungen besonders wichtig.

EuroEPINOMICS - Genetics of Rare Epilepsy Syndromes

Im Rahmen des EuroEPINOMICS-Programms der European Science Foundation stellt das Projekt "Genetics of Rare Epilepsy Syndromes" die Genetik seltener Epilepsiesyndrome und epileptischer Enzephalopathien in den wissenschaftlichen Fokus.

Das Projekt vereinigt 10 Forschergruppen aus neun europäischen Ländern, die im Rahmen dieses Forschungsnetzwerks ab Sommer 2011 gemeinsam an der Aufklärung der genetischen Ursachen von seltenen Epilepsien arbeiten werden.

Als Arbeitsgruppe Pädiatrische Epilepsiegenetik der Klinik für Neuropädiatrie in Kiel werden wir dabei hauptverantwortlich für den Aufbau einer zentrale Datenbank zur Phänotypisierung sein, an der Erarbeitung von Standards zur Beschreibung der klinischen Präsentation der oft komplexen Krankheitsbilder beteiligt sein, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen durchführen, Partner bei der Erhebung der Phänotypen unterstützen und die Umsetzung neuer Erkenntnisse aus der genetischen Forschung in die klinische Praxis zusammen mit anderen Partnern begleiten und vorantreiben. Neben diesen klinisch-genetischen Aspekten sind wir auch wesentlich beteiligt an genetischen Analysen, u.a. werden wir genomweite Untersuchungen von copy number variations durchführen.

Durch den Zusammenschluss führender europäischer Gruppen und außereuropäischer Partner im Bereich der Epilepsiegenetik werden in diesem Projekt alle wesentlichen Techniken der modernen Molekulargenetik einschließlich Hochdurchsatzverfahren wie der genomweiten Sequenzierung verfügbar sein.

Die Zusammenarbeit und Vernetzung von Klinikern und Wissenschaftlern wird eine umfassende Erforschung dieser seltenen und häufig schwer verlaufenden Krankheitsbilder und eine zeitnahe Übertragung der Erkenntnisse in diagnostische Standards ermöglichen.

Das Projekt wird durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) finanziell gefördert.

 

Mehr Informationen?

 

Zusätzliche Informationen zu diesem Projekt finden Sie hier:

EuroEPINOMICS

EuroEPINOMICS-Blog: Beyond the Ion Channel

ESF